7 września na całym świecie obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a (World Duchenne Awareness Day). To dzień poświęcony osobom żyjącym z DMD, ich rodzinom oraz zwiększaniu wiedzy o jednej z najcięższych postępujących chorób mięśni.
Data 7/9 nie jest przypadkowa – nawiązuje do 79 eksonów genu DMD, którego mutacje prowadzą do rozwoju choroby.
Symbolem tego dnia jest czerwony balonik – znak od lat kojarzony ze społecznością Duchenne i działaniami na rzecz zwiększania świadomości tej choroby.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, genetyczna i postępująca choroba, która dotyka przede wszystkim chłopców. Jej przyczyną są zmiany w genie DMD. Gen ten odpowiada za produkcję dystrofiny – białka, które pomaga chronić włókna mięśniowe podczas ich pracy. Gdy dystrofiny brakuje lub nie działa ona prawidłowo, mięśnie z czasem ulegają coraz większemu osłabieniu.
Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. Mogą obejmować m.in. trudności z bieganiem, skakaniem, wchodzeniem po schodach czy podnoszeniem się z podłogi. Wraz z rozwojem choroby osłabienie mięśni postępuje i może wpływać nie tylko na poruszanie się, ale również na mięsień sercowy oraz mięśnie odpowiedzialne za oddychanie.
DMD wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki. Współczesne leczenie, rehabilitacja oraz regularne monitorowanie pracy serca i układu oddechowego pozwalają coraz lepiej wspierać osoby z DMD i możliwie długo zachowywać ich sprawność, samodzielność oraz dobrą jakość życia. Jednocześnie trwają badania nad kolejnymi terapiami i możliwościami leczenia tej choroby.
Każda osoba z DMD jest inna, a przebieg choroby może się różnić. Za samą diagnozą zawsze stoi człowiek – dziecko, nastolatek lub dorosły – ze swoimi zainteresowaniami, planami, marzeniami i codziennym życiem.
DMD zmienia życie całej rodziny. Dlatego 7 września jest nie tylko dniem wiedzy o chorobie. To również dzień, w którym głos osób żyjących z Duchenne’em i ich rodzin powinien być szczególnie słyszalny.
Załączamy wspólny apel podpisany przez organizacje i fundacje działające na rzecz osób z DMD.
Wspólny Apel Organizacji działających na rzecz osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) – plik pdf otworzy się w nowym oknie przeglądarki (waga pliku: 2MB)
